2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2024-01-13 00:09
Эскобар тибиндеги көп птеригиум синдрому менен ооруган адамдардын бетинин өзгөчөлүгү, анын ичинде көздүн кабактары салбырап (птоз), ылдый караган көздүн сырткы бурчтары (ылдый түшкөн пальпебралдык жаракалар), тери көздүн ички бурчун каптаган бүктөмөлөр (эпиканталь бүктөмдөрү), кичинекей жаак жана жапыз кулактар.
Эскобар синдрому эмнеден келип чыгат?
Көп птеригиум синдрому, Эскобар варианты (MPSEV) сейрек кездешүүчү тубаса оору, ал аутосомдук рецессивдүү үлгү менен тукум кууйт. Бул белгисиз ооруга ээ, бирок туугандык мамиледеги балдар арасында көбүрөөк кездешет. Бул 2q хромосомасындагы CHRNG гениндеги мутациядан келип чыгат.
Эскобар синдромун айыктырса болобу?
Учурда көп птеригиум синдрому, Эскобар түрү үчүн эч кандай даба жок. Натыйжада дарылоо байланышкан симптомдорду башкарууга багытталган.
Птеригиум синдрому деген эмне?
Жалпы талкуу. Көптөгөн pterygium синдрому - өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору, ал беттин майда аномалиялары, боюнун кыскалыгы, омуртка кемтиктери, бир нече муундардын туруктуу абалда (контрактуралар) жана моюндун, ички бөлүгүндө (птеригия) болушу менен мүнөздөлөт. чыканактарды, тизенин артын, колтуктарды жана манжаларды бүгүү.
Поплиталдык птеригиум синдрому сейрек кездешүүчү оорубу?
Popliteal pterygium синдрому - сейрек кездешүүчү оору, болжол менен 300 000 адамдын 1инде кездешет. IRF6 гениндеги мутацияларpopliteal pterygium синдромун пайда кылат. IRF6 гени алгачкы өнүгүүдө маанилүү роль ойногон протеинди жасоо боюнча нускамаларды берет.
Сунушталууда:
Тынчсыз буттун синдрому кош бойлуулук деген эмне?
Кош бойлуу аялдардын дээрлик үчтөн бир бөлүгү тынчы жок буттун синдрому (RLS) деп аталган ооруга чалдыгышат. Тынчсыз буту синдрому бар адамдар аны "кычыштыруу", "тартуу", "күйүү", "коркунучтуу" сезим катары сүрөттөшөт, бул аларга буттарын кыймылдатуугакүчтүү каалоо берет.
Жарылып жаткан баш синдрому деген эмне?
Жарылып жаткан баш синдрому (EHS) парасомния паразомния адистиги. Уйку медицинасы, психология. Парасомниялар уйку бузулууларынынкатегориясы болуп саналат, алар уктап жатканда, уктап жатканда, уйку баскычтарынын ортосунда же уйкудан ойгонуу учурунда пайда болгон анормалдуу кыймылдарды, жүрүм-турумду, эмоцияларды, кабылдоолорду жана түштөрдү камтыйт.
Ximena эскобар деген ким?
Ксимена Эскобар Колумбиянын Меделлин өрөөнүндө чоңойгон. … Кичинекейинен түстөр менен формаларга тартылып, Лондонду сүйүп калган жана Эскобар профессионалдык чыгармачылык жашоосун таң калыштуу түрдө график дизайнер катары баштаган. Пабло Эскобардын оң колу ким болгон?
Мекель-грубер синдрому деген эмне?
Мекель-Грубер синдрому - бул арткы оюктун аномалиялары менен мүнөздөлгөн өлүмгө алып келүүчү өнүгүү синдрому (көбүнчө желке энцефалоцеле) (сүрөт 1A, B), эки тараптуу чоңойгон киста бөйрөктөрү (сүрөттөр) E) жана боордун фиброзуна байланыштуу каналдык пластинкалардын бузулушун камтыган боордун өнүгүүсүнүн кемчиликтери … Майкл Грубер синдрому деген эмне?
Вертикалдык гетерофория синдрому деген эмне?
Вертикал гетерофория (VH) бинокулярдык көрүүнүн бир түрү Биологияда бинокулярдык көрүү – жаныбардын эки көзүнүн бир эле тарапты караганга жөндөмдүү болгон көрүү түрү. анын айланасынын үч өлчөмдүү сүрөтү. https://en.wikipedia.org › wiki › Binocular_vision Бинокулярдык көрүү - Wikipedia баарсыздык көздөр туура эмес жайгашып калганда пайда болот жана көзүңүз менен дароо байланыша албай турган бир катар симптомдорго алып келиши мүмкүн.
