Эскобар тибиндеги көп птеригиум синдрому менен ооруган адамдардын бетинин өзгөчөлүгү, анын ичинде көздүн кабактары салбырап (птоз), ылдый караган көздүн сырткы бурчтары (ылдый түшкөн пальпебралдык жаракалар), тери көздүн ички бурчун каптаган бүктөмөлөр (эпиканталь бүктөмдөрү), кичинекей жаак жана жапыз кулактар.
Эскобар синдрому эмнеден келип чыгат?
Көп птеригиум синдрому, Эскобар варианты (MPSEV) сейрек кездешүүчү тубаса оору, ал аутосомдук рецессивдүү үлгү менен тукум кууйт. Бул белгисиз ооруга ээ, бирок туугандык мамиледеги балдар арасында көбүрөөк кездешет. Бул 2q хромосомасындагы CHRNG гениндеги мутациядан келип чыгат.
Эскобар синдромун айыктырса болобу?
Учурда көп птеригиум синдрому, Эскобар түрү үчүн эч кандай даба жок. Натыйжада дарылоо байланышкан симптомдорду башкарууга багытталган.
Птеригиум синдрому деген эмне?
Жалпы талкуу. Көптөгөн pterygium синдрому - өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору, ал беттин майда аномалиялары, боюнун кыскалыгы, омуртка кемтиктери, бир нече муундардын туруктуу абалда (контрактуралар) жана моюндун, ички бөлүгүндө (птеригия) болушу менен мүнөздөлөт. чыканактарды, тизенин артын, колтуктарды жана манжаларды бүгүү.
Поплиталдык птеригиум синдрому сейрек кездешүүчү оорубу?
Popliteal pterygium синдрому - сейрек кездешүүчү оору, болжол менен 300 000 адамдын 1инде кездешет. IRF6 гениндеги мутацияларpopliteal pterygium синдромун пайда кылат. IRF6 гени алгачкы өнүгүүдө маанилүү роль ойногон протеинди жасоо боюнча нускамаларды берет.
