Орто цистиноз адатта он экиден он бешке чейин адамдарга таасир эте баштайт. Бөйрөктөрдүн жана мүйүздүн кристаллдарынын иштебей калышы бул оорунун негизги алгачкы белгилери болуп саналат. Эгерде орто цистиноз дарылабаса, бөйрөктүн толук иштебей калышы мүмкүн, бирок көбүнчө өспүрүмдөрдүн аягында жыйырманчы жаштын ортосуна чейин болбойт.
Систиноз бар экенин кантип билесиз?
Цистиноз диагнозун белгилүү ак кан клеткаларындагы цистиндин деңгээлин өлчөө аркылуу ырастаса болот («полиморфондулук лейкоциттер»). Заараны текшерүүдө аш болумдуу заттардын, анын ичинде минералдардын, электролиттердин, аминокислоталардын, карнитиндин жана суунун ашыкча жоголушу аныкталышы мүмкүн, бул бөйрөк Фанкони синдромун көрсөтөт.
Цистиноз качан аныкталат?
Цистиноздун диагностикасы
1. бөйрөктүн Фанкони синдрому белгилери менен ооруган бардык бейтаптарда цистиноздон шектенүү керек, анткени бул балдарда тукум куума Фанкони синдромунун эң көп таралган себеби. Клетка ичиндеги цистиндин жогорулашын аныктоо диагноздун негизи болуп саналат.
Цистиноздо эмне болот?
Цистиноз - клеткалардын ичинде аминокислота цистининин (белоктордун курулуш материалы)топтолушу менен мүнөздөлгөн оору. Ашыкча цистин клеткаларга зыян келтирет жана көп учурда кристаллдарды пайда кылып, көптөгөн органдарда жана кыртыштарда пайда болуп, көйгөйлөрдү жаратат.
Нефропатиялык цистиноз канчалык көп кездешет?
Нефропатиялык цистиноз – булаутосомалык рецессивдүү зат алмашуунун бузулушу. Бул бейтапка өмүр бою таасирин тийгизген сейрек кездешүүчү оору. Нефропатиялык цистиноздун жылдык оорусу ~1:150,000ден 200,000ге чейин тирүү төрөлгөндөрдү түзөт жана анын таралышы миллион калкка ~1,6.
