2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2024-01-13 00:09
Метаболизмдин тубаса каталары (IEM) генетикалык шарттар, алар аш болумдуу заттардын бузулушуна жана энергиянын генерациясына катышкан метаболизм жолдорун бөгөттөйт. Бул метаболизм жолдорунун бузулушу бир нече орган системаларына таасир этүүчү бир катар клиникалык ачылыштарга алып келет.
Зат алмашуунун көбүнчө тубаса катасы кайсы?
Фенилкетонурия КлиникаПКУнун эң кеңири тараган түрү бир ферменттин, фенилаланин гидроксилазасынын жоктугунан келип чыгат жана метаболизмдин эң кеңири таралган тубаса катасы.
Зат алмашуунун тубаса катасы эмнени билдирет?
Зат алмашуунун тубаса каталары - бул сейрек кездешүүчү генетикалык (тукум куучулук) оорулар, мында организм тамак-ашты энергияга туура айланта албайт. Бузулуулар, адатта, тамак-аштын бөлүктөрүн ыдыратууга (метаболизмге) жардам берген белгилүү протеиндердин (ферменттердин) кемчиликтеринен келип чыгат.
Зат алмашуунун тубаса катасынын айрым мисалдары кандай?
Метаболизмдин тубаса каталарынын мисалдарына альбинизм, цистинурия (бөйрөктөгү таштын себеби), фенилкетонурия (PKU) жана подагранын кээ бир түрлөрү, күнгө сезгичтик жана калкан безинин оорулары кирет.. Булар метаболизмдеги жүздөгөн белгилүү тубаса каталардын бир нечеси гана.
Зат алмашуунун тубаса каталарынын белгилери жана симптомдору кандай?
Белгилери
- Бөбөктөр менен балдарда күтүлбөгөн салмак жоготуу же салмак кошуу жана өспөй калуу.
- Чарчоо жана жетишсиздикэнергия.
- Гипогликемия же кандагы канттын аздыгы.
- Туура эмес тамактануу.
- Ашказан көйгөйлөрү же кусуу.
- Канда кислотанын же аммиактын жогорку деңгээли.
- Боордун нормалдуу иштеши.
- Бөбөктөрдүн жана балдардын өнүгүүсүнүн артта калышы.
Сунушталууда:
Тубаса талант деген эмне?
туулгандан биринде бар; тубаса; тубаса: тубаса музыкалык талант. бир нерсенин негизги мүнөзүнө мүнөздүү: гипотезадагы тубаса кемтик. тажрыйба аркылуу үйрөнгөн эмес, акылдан же акылдын түзүлүшүнөн келип чыккан же андан келип чыккан: жакшылык менен жамандыктын тубаса билими.
Суши алмашуунун артында ким турат?
SushiSwap коомчулугунда көптөр капа болушкан, бирок бул аягы эмес. Sam Bankman-Fried, FTX крипто биржасынын башкы директору жана алгачкы SushiSwap инвестору долбоорду өзүнө алууну жана 5 миллион SushiSwap токенин берүүнү сунуштады. Долбоорду ишке ашыруу үчүн жаңы команда түзүлдү.
Зат алмашуунун тубаса каталарын кантип аныктоого болот?
Так диагноз боордун биопсиясы же аутопсия менен коюлат. Жабыркаган ымыркайлардын көбү бул ооруга жашоосунун алгачкы жумаларында багынып беришет. Зат алмашуунун тубаса каталарын кантип текшересиз? Зат алмашуунун тубаса каталары жатында болушу мүмкүн;
Тубаса гиперинсулинизм деген эмне?
Тубаса гиперинсулинизм (HI) жаңы төрөлгөн ымыркайларда, ымыркайларда жана балдарда оор, туруктуу гипогликемиянын эң көп таралган себеби. Көпчүлүк өлкөлөрдө бул болжол менен 1/25 000ден 1/50 000 төрөлгөндө кездешет. HI менен ооруган ымыркайлардын 60%га жакыны жашоосунун биринчи айында эле аныкталат.
Инвентаризация каталары эмне үчүн же эмне үчүн өзүн-өзү оңдоп коюшу мүмкүнбү?
Инвентаризация каталары көбүнчө өзүнөн өзү оңдолот, башкача айтканда инвентаризацияны бүтүрүүдөгү ката Кийинки отчеттук мезгилде таза кирешеге тескери таасирин тийгизет. Ошентип, эки жылдын ичинде жалпы таза киреше туура болду, анткени каталар бири-бирин алмаштырат.
