Метаболизмдин тубаса каталары (IEM) генетикалык шарттар, алар аш болумдуу заттардын бузулушуна жана энергиянын генерациясына катышкан метаболизм жолдорун бөгөттөйт. Бул метаболизм жолдорунун бузулушу бир нече орган системаларына таасир этүүчү бир катар клиникалык ачылыштарга алып келет.
Зат алмашуунун көбүнчө тубаса катасы кайсы?
Фенилкетонурия КлиникаПКУнун эң кеңири тараган түрү бир ферменттин, фенилаланин гидроксилазасынын жоктугунан келип чыгат жана метаболизмдин эң кеңири таралган тубаса катасы.
Зат алмашуунун тубаса катасы эмнени билдирет?
Зат алмашуунун тубаса каталары - бул сейрек кездешүүчү генетикалык (тукум куучулук) оорулар, мында организм тамак-ашты энергияга туура айланта албайт. Бузулуулар, адатта, тамак-аштын бөлүктөрүн ыдыратууга (метаболизмге) жардам берген белгилүү протеиндердин (ферменттердин) кемчиликтеринен келип чыгат.
Зат алмашуунун тубаса катасынын айрым мисалдары кандай?
Метаболизмдин тубаса каталарынын мисалдарына альбинизм, цистинурия (бөйрөктөгү таштын себеби), фенилкетонурия (PKU) жана подагранын кээ бир түрлөрү, күнгө сезгичтик жана калкан безинин оорулары кирет.. Булар метаболизмдеги жүздөгөн белгилүү тубаса каталардын бир нечеси гана.
Зат алмашуунун тубаса каталарынын белгилери жана симптомдору кандай?
Белгилери
- Бөбөктөр менен балдарда күтүлбөгөн салмак жоготуу же салмак кошуу жана өспөй калуу.
- Чарчоо жана жетишсиздикэнергия.
- Гипогликемия же кандагы канттын аздыгы.
- Туура эмес тамактануу.
- Ашказан көйгөйлөрү же кусуу.
- Канда кислотанын же аммиактын жогорку деңгээли.
- Боордун нормалдуу иштеши.
- Бөбөктөрдүн жана балдардын өнүгүүсүнүн артта калышы.
