Алкаптонурия тукум куума, демек ал үй-бүлө аркылуу өтөт. Эгер ата-эненин экөө тең бул ооруга байланыштуу гендин иштебей турган көчүрмөсүн алып жүрсө, алардын ар биринин балдарынын бул ооруга чалдыгып калуу мүмкүнчүлүгү 25% (4төн 1) болот.
Эмне үчүн алкаптонурия рецессивдүү оору?
Алкаптонурия - гомогентизат 1, 2 диоксигеназа (HGD) генинин мутациясынын натыйжасында пайда болгон сейрек кездешүүчү аутосомалык рецессивдүү оору, тирозин катаболизминин бузулушуна жана ткандардын чөгүшүнө алып келет. гомогентис кислотасы.
Алкаптонурия аутосомалык рецессивдүү оорубу?
Алкаптонурия автосомалык рецессивдүү белги катары тукум куума. Рецессивдүү генетикалык бузулуулар адам ар бир ата-энеден бир эле белги үчүн бирдей анормалдуу генди тукум кууп өткөндө пайда болот.
Кайсы аминокислота алкаптонурияга алып келет?
Алкаптонурия, же "кара заара оорусу" - бул тирозин жана фенилаланин деп аталган эки белоктун курулуш блогун (аминокислоталарды) организмдин толук ыдыратуусуна жол бербеген өтө сейрек тукум куума оору. Бул денеде гомогентис кислотасы деп аталган химиялык заттын топтолушуна алып келет.
Фенилкетонурия кантип пайда болот?
PKU фенилаланинди ажыратуу үчүн керектүү ферментти түзүүгө жардам берген гендеги кемчиликтен келип чыгат. Фенилаланинди иштетүү үчүн керектүү фермент болбосо, PKU менен ооруган адам курамында белок бар тамактарды жегенде же аспартамды жегенде коркунучтуу топтолушу мүмкүн.таттуу.
