зат атооч Патология. гомогентизин кислотасынын заара менен ашыкча бөлүнүп чыгышы, тирозин менен фенилаланин метаболизминин тукум куума бузулушунан улам келип чыккан.
Алкаптонуриянын себеби эмнеде?
Алкаптонурия гомогентизат 1, 2-диоксигеназа (HGD) генинин мутациясынан келип чыгат. HGD генинде гомогентизат 1, 2-диоксигеназа деп аталган ферментти түзүү (коддоо) боюнча көрсөтмөлөр бар. Бул фермент гомогентис кислотасынын ыдырашы үчүн зарыл.
Фенилкетонурия менен алкаптонуриянын ортосунда кандай айырма бар?
Алкаптонурия – тирозин менен фенилаланиндин толук эмес кычкылданышына алып келген рецессивдүү генетикалык жетишсиздик, гомогентиздик (же меланикалык) кислотанын деңгээли жогорулайт. Ал фенилкетонурия жана охроноз деп да белгилүү.
Алкаптонуриянын бузулган ферменти эмне?
Алкаптонурия - ферменттин гомогентизат 1, 2-диоксигеназа жетишсиздигинен келип чыккан аутосомалык рецессивдүү оору. Бул ферменттин жетишсиздиги тирозин менен фенилаланин метаболизминин продуктусу болгон гомогентизин кислотасынын деңгээлин жогорулатат.
Алкаптонурия эмнени билдирет?
Алкаптонурия, же "кара заара оорусу", организмдин тирозин жана фенилаланин деп аталган эки белоктун курулуш блокун (аминокислоталарды) толук ыдыратуусуна тоскоол болгон өтө сейрек тукум куума оору. Бул денеде гомогентис кислотасы деп аталган химиялык заттын топтолушуна алып келет.
