Алкаптонурия автосомалык рецессивдүү белги катары тукум куума. Рецессивдүү генетикалык бузулуулар адам ар бир ата-энеден бир эле белги үчүн бирдей анормалдуу генди тукум кууп өткөндө пайда болот.
Алкаптонурия үй-бүлөдө болобу?
Алкаптонурия тукум куума, демек ал үй-бүлө аркылуу өтөт. Эгер ата-эненин экөө тең бул ооруга байланыштуу гендин иштебей турган көчүрмөсүн алып жүрсө, алардын ар биринин балдарынын бул ооруга чалдыгып калуу мүмкүнчүлүгү 25% (4төн 1) болот.
Алкаптонуриянын белгилери кандай?
Чоңдордогу алкаптонуриянын айкын белгиси - кулак кемирчегинин коюуланышы жана көк-кара түскө боёлушу. Бул охроноз деп аталат. Кулак кири да кара же кызыл-күрөң болушу мүмкүн. Көптөгөн адамдардын көзүнүн ак жагында күрөң же боз тактар пайда болот.
Алкаптонурия менен фенилкетонурия бирдейби?
Алкаптонурия рецессивдүү генетикалык жетишсиздик тирозин менен фенилаланиндин толук эмес кычкылданышына алып келип, гомогентиздик (же меланикалык) кислотанын деңгээлин жогорулатат. Ал фенилкетонурия жана охроноз деп да белгилүү.
Алкаптонуриянын бузулган ферменти эмне?
Алкаптонурия - ферменттин гомогентизат 1, 2-диоксигеназа жетишсиздигинен келип чыккан аутосомалык рецессивдүү оору. Бул ферменттин жетишсиздиги тирозин менен фенилаланин метаболизминин продуктусу болгон гомогентизин кислотасынын деңгээлин жогорулатат.
