Порфириялар өзгөрмө экспрессивдүүлүктү, плейотропияны жана генетикалык гетерогендүүлүктү кантип көрсөтөт? … Алар плеиотропдук, анткени аларда бирден ашык симптомдор бар. Алар генетикалык жактан гетерогендүү, анткени порфирин-гем жолунда ар кандай гендерде мутациялар бар.
Плеиотропия өзгөрмөлүү экспрессиябы?
Плейотропия – бир ген мутациясынын көптөгөн кыртыштарда бир нече кесепеттерге алып келген шарты. Атүгүл бир үй-бүлөдө, бир эле мутант гендерди алып жүрүүчү эки адамда ар кандай оору көрүнүштөрү болушу мүмкүн. Экспрессивдүүлүк фенотиптин катаалдыгы катары аныкталат.
Өзгөрмө өтүүгө эмне себеп болот?
Өзгөрмө экспрессивдүүлүк бир генетикалык абалы менен ар кандай адамдарда пайда болушу мүмкүн болгон белгилердин жана симптомдордун спектрин билдирет. Төмөнкү өтүү сыяктуу эле, өзгөрүлмө экспрессия генетикалык, экологиялык жана жашоо образынын факторлорунун айкалышынан улам келип чыгат, алардын көбү аныктала элек.
Аллельдер фенотиптик вариацияга кандай салым кошот?
Аллельдер организмдин фенотипине салым кошот, бул организмдин сырткы көрүнүшү. … Кээ бир аллельдер басымдуу же рецессивдүү. Организм белгилүү бир локуста гетерозиготалуу болуп, бир доминантты жана бир рецессивдүү аллельди алып жүргөндө, организм доминантты фенотипти көрсөтөт.
Гендин өтүү жөндөмдүүлүгү жана экспрессивдүүлүгү кандай?
Penetrance сүрөттөө үчүн колдонулатинсанда генотиптин клиникалык көрүнүшү барбы же жокпу. Экспрессивдүүлүк - бул бир генотипке ээ болгон эки инсандын клиникалык фенотипте байкалган айырмачылыктарын сүрөттөгөн термин.
