Даун синдрому - клетканын анормалдуу бөлүнүшү 21 хромосомасынын кошумча толук же жарым-жартылай көчүрмөсү менен шартталгангенетикалык оору. Бул ашыкча генетикалык материал Даун синдромунун өнүгүүсүнүн өзгөрүшүнө жана физикалык өзгөчөлүктөрүнө себеп болот.
Даун синдрому үй-бүлөдө болушу мүмкүнбү?
Даун синдрому үй-бүлөдө болобу? Даун синдромунун бардык 3 түрү генетикалык шарттар (гендерге тиешелүү), бирок Даун синдромунун бардык учурларынын 1% гана тукум куучулук (ата-энеден балага гендер аркылуу өтөт). Тукум куучулук трисомия 21 (дисъюнкция) жана мозаикизм фактору эмес.
Даун синдрому генетикалыкпы же кокустукпу?
Даун синдромунун көпчүлүк учурлары тукум куубайт. Шарт трисомия 21 менен шартталганда, хромосомалык аномалия ата-энеде репродуктивдүү клеткалардын пайда болушу учурунда кокустук катары пайда болот. Аномалия көбүнчө жумуртка клеткаларында пайда болот, бирок кээде сперматозоиддерде болот.
Даун синдрому менен ооруп калуу коркунучу эмнеде?
Даун синдрому бар баланын төрөлүү коркунучун арттырган факторлордун бири - эненин жашы. Кош бойлуу болгондон кийин 35 жаштан жогорку аялдар жаш куракта кош бойлуу болгон аялдарга караганда Даун синдрому менен кош бойлуу болушу ыктымал.
Даун синдромун алдын алууга болобу?
Даун синдромун алдын алууга эч кандай жол жок. Эгер Даун менен балалуу болуу коркунучу жогору болсосиндрому бар болсо же сизде Даун синдрому бар бир балаңыз бар болсо, кош бойлуу болордун алдында генетикалык кеңешчиден кеңеш алыңыз.
