Агаммаглобулинемия (ARA) X-байланышкан агаммаглобулинемия (XLA) биринчи жолу 1952-жылы доктор Огден Брутон тарабынан сүрөттөлгөн. Кээде Брутон агаммаглобулинемиясы же тубаса агаммаглобулинемия деп аталган бул оору биринчилерден болуп аныкталган иммундук жетишсиздиктин ооруларынын бири болгон.
Гипогаммаглобулинемия менен агаммаглобулинемиянын ортосунда кандай айырма бар?
"Hypogammaglobulinemia" негизинен "agammaglobulinemia" менен синоним болуп саналат. Акыркы термин колдонулганда ("X-байланышкан агаммаглобулинемиядагыдай") гамма-глобулиндер жөн эле азайбастан, бирок таптакыр жок экенин билдирет.
Агаммаглобулинемия эмнеден келип чыгат?
X менен байланышкан агаммаглобулинемия генетикалык мутация менен шартталган. Бул ооруга чалдыккан адамдар инфекцияга каршы антителолорду чыгара алышпайт. Бул ооруга чалдыккан адамдардын 40% жакынынын үй-бүлө мүчөсү бар.
Btk жетишсиздиги деген эмне?
BTK гениндеги бир нече мутациялар обочолонгон өсүү гормонунун III түрү жетишсиздигине алып келет, бул абал жай өсүү, бою кыска жана иммундук системанын алсыздыгы менен мүнөздөлөт. Бул абалды пайда кылган мутациялар BTK протеининин иштебеген версиясын өндүрүүгө алып келет.
XLA SCIDби?
XLA тарыхый жактан дагы Оор комбинацияланган иммуножетишсиздик (SCID), бир кыйла оор иммундук жетишсиздик («Bubble boys») деп жаңылган. Штаммлабораториялык чычкандын XID, XLA изилдөө үчүн колдонулат. Бул чычкандарда чычкандын Btk генинин мутацияланган версиясы бар жана XLAдагыдай окшош, бирок жеңилирээк, иммундук жетишсиздикти көрсөтөт.
