Кыскача маалымат. Метахроматикалык лейкодистрофия (MLD) сейрек кездешүүчү тукум куума оору Эпидемиологиясы. Болжол менен 50 адамдын 1ибелгилүү бир гендик оорудан жабыркайт, ал эми болжол менен 263 адамдын 1и хромосомалык оорудан жабыркайт. Адамдардын болжол менен 65% тубаса генетикалык мутациялардын натыйжасында кандайдыр бир ден соолук көйгөйлөрүнө ээ. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Генетикалык бузулуу - Wikipedia
сульфатиддер сульфатиддер деп аталган майлардын топтолушу менен мүнөздөлөт Сульфатид нерв системасынын негизги компоненти болуп саналат жана перифериялык нерв системасында да, миелин кабыкчасында да жогорку деңгээлде кездешет. борбордук толкунданып системасы. Миелин, адатта, болжол менен 70 -75% липиддерден турат, ал эми сульфатид бул 70-75% дын 4-7% түзөт. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatide
Sulfatide - Wikipedia
. Бул борбордук нерв системасындагы жана перифериялык нерв системасындагы нервдерди курчап турган коргоочу май катмарынын (миелин кабыкчасынын) бузулушуна алып келет.
МЛДнын белгилери кандай?
Симптомдорго булчуңдардын алсыздыгы жана алсыздыгы, булчуңдардын катуулугу, өнүгүүнүн артта калышы, сокурдукка, конвульсияларга, жутуунун бузулушуна, шал жана деменцияга алып келген прогрессивдүү начарлоо кирет. Балдар комага түшүп калышы мүмкүн. MLDнин бул түрү менен ооруган балдардын көбү 5 жашка чейин өлүшөт.
Сиз MLD менен канча жашай аласыз?
Чоңдор формасына кабылган адамдар, адатта, симптомдору башталгандан кийин6 жылдан 14 жылга чейин өлүшөт. MLD үчүн прогноз начар. Инфантильдик формадагы балдардын көбү 5 жашка чейин өлөт. Ювеналдык форманын симптомдору илгерилеп, өлүм башталгандан 10-20 жыл өткөндөн кийин болот.
МЛДге эмне себеп болот?
MLD адатта арилсульфатаза А (ARSA) деп аталган маанилүү ферменттин жоктугунан келип чыгат. Бул фермент жок болгондуктан, сульфатиддер деп аталган химиялык заттар денеде топтолуп, нерв системасын, бөйрөктөрдү, өт баштыкчаларын жана башка органдарды жабыркатат.
МЛД өлүмгө алып келеби?
Өспүрүмдөрдүн ЖӨБдө, жашоо узактыгы диагноз коюлгандан кийин 10-20 жылды түзөт. Эгерде симптомдор бойго жеткенге чейин байкалбаса, адамдар диагноз коюлгандан кийин 20-30 жыл жашайт. MLD үчүн дагы эле дары жок болсо да, дагы башка дарылоо ыкмалары иштелип чыгууда.
