2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2024-01-13 00:09
Кыскача маалымат. Метахроматикалык лейкодистрофия (MLD) сейрек кездешүүчү тукум куума оору Эпидемиологиясы. Болжол менен 50 адамдын 1ибелгилүү бир гендик оорудан жабыркайт, ал эми болжол менен 263 адамдын 1и хромосомалык оорудан жабыркайт. Адамдардын болжол менен 65% тубаса генетикалык мутациялардын натыйжасында кандайдыр бир ден соолук көйгөйлөрүнө ээ. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Генетикалык бузулуу - Wikipedia
сульфатиддер сульфатиддер деп аталган майлардын топтолушу менен мүнөздөлөт Сульфатид нерв системасынын негизги компоненти болуп саналат жана перифериялык нерв системасында да, миелин кабыкчасында да жогорку деңгээлде кездешет. борбордук толкунданып системасы. Миелин, адатта, болжол менен 70 -75% липиддерден турат, ал эми сульфатид бул 70-75% дын 4-7% түзөт. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatide
Sulfatide - Wikipedia
. Бул борбордук нерв системасындагы жана перифериялык нерв системасындагы нервдерди курчап турган коргоочу май катмарынын (миелин кабыкчасынын) бузулушуна алып келет.
МЛДнын белгилери кандай?
Симптомдорго булчуңдардын алсыздыгы жана алсыздыгы, булчуңдардын катуулугу, өнүгүүнүн артта калышы, сокурдукка, конвульсияларга, жутуунун бузулушуна, шал жана деменцияга алып келген прогрессивдүү начарлоо кирет. Балдар комага түшүп калышы мүмкүн. MLDнин бул түрү менен ооруган балдардын көбү 5 жашка чейин өлүшөт.
Сиз MLD менен канча жашай аласыз?
Чоңдор формасына кабылган адамдар, адатта, симптомдору башталгандан кийин6 жылдан 14 жылга чейин өлүшөт. MLD үчүн прогноз начар. Инфантильдик формадагы балдардын көбү 5 жашка чейин өлөт. Ювеналдык форманын симптомдору илгерилеп, өлүм башталгандан 10-20 жыл өткөндөн кийин болот.
МЛДге эмне себеп болот?
MLD адатта арилсульфатаза А (ARSA) деп аталган маанилүү ферменттин жоктугунан келип чыгат. Бул фермент жок болгондуктан, сульфатиддер деп аталган химиялык заттар денеде топтолуп, нерв системасын, бөйрөктөрдү, өт баштыкчаларын жана башка органдарды жабыркатат.
МЛД өлүмгө алып келеби?
Өспүрүмдөрдүн ЖӨБдө, жашоо узактыгы диагноз коюлгандан кийин 10-20 жылды түзөт. Эгерде симптомдор бойго жеткенге чейин байкалбаса, адамдар диагноз коюлгандан кийин 20-30 жыл жашайт. MLD үчүн дагы эле дары жок болсо да, дагы башка дарылоо ыкмалары иштелип чыгууда.
Сунушталууда:
Бурса деген эмне жана ал эмне кылат?
Бурса – бул дененин кыртыштарынын ортосундагы сүрүлүүнү азайтуу үчүн жаздык жана жылма бет катары иштеген жабык, суюктукка толтурулган баштык. Негизги бурсалар (бул бурса сөзүнүн көптүк түрү) ийиндер, чыканактарда, жамбаштарда жана тизелерде чоң муундардын жанында тарамыштардын жанында жайгашкан.
Лактаза деген эмне жана ал эмне кылат?
Лактаза тамак-аштагы лактозаны ыдыратып, денеңиз аны сиңирип алат. Лактозаны көтөрө албаган адамдар сүт же сүт азыктарын жеп же ичкенден кийин жагымсыз симптомдор пайда болот. Бул симптомдор ичи шишип, диарея жана газ кирет. Лактоза чыдамсыздык менен сүткө болгон тамак-аш аллергиясы бирдей эмес.
Метахроматикалык лейкодистрофия кимдер менен ооруйт?
Метахроматикалык лейкодистрофиянын бойго жеткен формасы бузулуусу бар адамдардын болжол менен 15-20 пайызына таасир этет. Бул формада биринчи симптомдор өспүрүм куракта же андан кийин пайда болот. Көбүнчө жүрүм-турум көйгөйлөрү, мисалы, аракечтик, баңгилик, мектепте же жумушта кыйынчылыктар пайда болгон биринчи симптомдор.
Минусиялар деген эмне жана алар манжа изин алуу үчүн эмне үчүн маанилүү?
Минута чекиттери манжа изинин сүрөтүнүн негизги өзгөчөлүктөрү жана манжа изинин дал келүүсүндө колдонулат. Бул майда-чүйдө чекиттер манжа изинин сүрөтүнүн уникалдуулугун аныктоо үчүн колдонулат. … Бул майда-чүйдө пункттар манжа изинин сүрөтүнүн уникалдуулугун аныктоо үчүн колдонулат.
Фонематикалык аң-сезим деген эмне жана ал эмне үчүн маанилүү?
Фонематикалык аң-сезим маанилүү … Бул окурмандардан тамгалар тыбыштарды кандайча билдирерин байкашын талап кылат. Ал окурмандарды басып чыгарууга шарт түзөт. Бул окурмандарга жаңы сөздөрдү чыгарууга жана окууга жол берет. Бул окурмандарга алфавиттик принципти түшүнүүгө жардам берет (сөздөрдөгү тамгалар системалуу түрдө тыбыштар менен көрсөтүлөт).
