2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2024-01-13 00:09
Үй-бүлөлүк аденоматоздук полипоз (FAP) аденоматоздук полипоз таякчасынын (АТК) генининкемчилигинен келип чыккан сейрек, тукум куума оору. Көпчүлүк адамдар генди ата-энесинен мурастап алышат. Бирок адамдардын 25-30 пайызында генетикалык мутация өзүнөн-өзү пайда болот.
Үй-бүлөлүк аденоматоздук полипоз муундарды өткөрүп жибериши мүмкүнбү?
ФАП муундарды өткөрүп жибербейт. Мурда жоон ичегиде аденома пайда болмоюнча, кимге ФАП диагнозу коюларын дарыгерлер да, окумуштуулар да алдын ала айта алышчу эмес. Бирок 1991-жылы FAP үчүн жооптуу ген табылып, ага Adenomatous Polyposis Coli же APC гени аталды.
Үй-бүлөлүк аденоматоздук полипоз үчүн генетикалык тест барбы?
FAP же AFAP бар адамдар APC генинде же MUTYH генинде генетикалык өзгөрүүлөрдү издөө үчүн кан анализин тапшырса болот. Эгерде гендин функциясын бузган белгилүү бир ген өзгөрүүсү табылса, башка үй-бүлө мүчөлөрү текшерилип, ошол эле ген мутациясына ээ болсо, FAP же AFAP диагнозу коюлушу мүмкүн.
Сизде үй-бүлөлүк аденоматоздук полипоз бар экенин кантип билесиз?
Үй-бүлөлүк аденоматоздук полипоздун симптомдору
- Кандуу заң.
- Түшүнүксүз диарея.
- Узак мезгил ич катуу.
- Ичтин карышуусу.
- Заъдын өлчөмү же калибринин азайышы.
- Газдын оорушу, шишик, толгондук.
- Түшүнүксүз арыктоо.
- Летаргия жана кусуу.
Жоён ичеги аденомалары тукум куучулукпу?
Үй-бүлө тарыхы. Ата-энеңиз, бир тууганыңыз же балдарыңыз бар болсо, сизде жоон ичеги полиптери же рак оорусу пайда болушу ыктымал. Эгер үй-бүлө мүчөлөрү көп болсо, анда сиздин коркунучуңуз андан да чоң. Кээ бир адамдарда бул байланыш тукум куучулук эмес.
Сунушталууда:
Кулактын деформациясы тукум куучулукпу?
Кээ бир балдарда кулактын деформациясы Голденхар синдрому жана CHARGE синдрому сыяктуу бир нече дене системаларына таасир этиши мүмкүн болгон генетикалык оорунун белгиси болуп саналат. Кулактын деформациясы тукум кууган же генетикалык мутациялардан улам келип чыгышы мүмкүн.
Деменция тукум куучулукпу же генетикалыкпы?
Деменциядан жапа чеккен көптөгөн адамдар алар кемчиликти тукум кууп же өткөрүп жибериши мүмкүн деп кооптонушат. Деменциянын көпчүлүгү балдары жана неберелери тарабынан тукум кууган эмес. Деменциянын сейрек кездешүүчү түрлөрүндө күчтүү генетикалык байланыш болушу мүмкүн, бирок бул деменциянын жалпы учурларынын аз гана бөлүгү.
Амилоидоз дайыма тукум куучулукпу?
Амилоидоздун ар кандай түрлөрү бар. Кээ бир сорттор тукум куучулук. Башкалары сезгенүү оорулары же узак мөөнөттүү диализ сыяктуу тышкы факторлор менен шартталган. Көптөгөн түрлөрү бир нече органга таасир этсе, башкалары дененин бир гана бөлүгүнө таасир этет.
Үй-бүлөлүк аденоматоздук полипоз кайталанышы мүмкүнбү?
Десмоиддик шишиктер хирургиялык жол менен алынып салынгандан кийин кайра кайталанат. Классикалык үй-бүлөлүк аденоматоздук полипоздо да, анын аттенуацияланган вариантында да зыянсыз жана залалдуу шишиктер кээде дененин башка жерлеринде, анын ичинде он эки эли ичегиде (ичке ичегинин бир бөлүгү), ашказанда, сөөктөрдө, териде жана башка ткандарда кездешет.
Жаштыктын полипоз синдрому тукум куучулукпу?
JPS – генетикалык шарт. Бул полип жана рак коркунучу бир үй-бүлөдө муундан муунга өтүшү мүмкүн дегенди билдирет. Учурдагы изилдөөлөрдүн негизинде 2 ген JPS менен байланыштырылды. Алар BMPR1A жана SMAD4 деп аталат. Өспүрүмдөрдүн полипоз синдрому канчалык кеңири таралган?
